La distrofia muscolare

Per distrofia muscolare si intende un gruppo di malattie muscolari ereditarie, causate da un gene difettoso, nelle quali le fibre dei muscoli sono particolarmente soggette a lesione.

I muscoli, soprattutto quelli volontari, diventano progressivamente più deboli e nell’ultimo stadio della malattia le fibre muscolari vengono sostituite dal grasso e dai tessuti connettivi.

Alcuni tipi di distrofia muscolare aggrediscono i muscoli cardiaci, i muscoli involontari e altri organi.

Le cause
Ciascuna forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica specifica di quel tipo di malattia, anche se le forme più comuni sembrano imputabili a un deficit genetico della distrofina, una proteina muscolare.

Per questa malattia non esiste alcuna cura, ma i farmaci e la terapia possono rallentarne il corso.

Segni e sintomi
Variano in funzione del tipo di distrofia, ma in genere comprendono la debolezza muscolare, l’apparente mancanza di coordinazione, la presenza progressiva di contratture muscolari intorno alle giunture con conseguente perdita della mobilità.

Molti segni e sintomi specifici variano in funzione delle diverse forme della patologia, per la quale ogni tipo specifico è diverso in quanto a età dell’insorgenza, parte del corpo primariamente affetta, rapidità di progressione.

Le distrofinopatie sono tipi di distrofie muscolari causate da un difetto genetico della proteina distrofina; la forma più grave di questa patologia è rappresentata dalla distrofia di Duchenne, che colpisce soprattutto i giovani di sesso maschile ed è la più frequente forma di distrofia muscolare presente nei bambini.

La distrofia di Becker è una forma più lieve di distrofinopatia, colpisce in genere i giovani maschi e progredisce molto lentamente (decenni). Segni e sintomi sono simili a quelli della distrofia di Duchenne e compaiono in genere verso gli 11 anni, talvolta non prima dei vent’anni o più tardi ancora.

La distrofia miotonica, nota anche come malattia di Steinert, è una forma di distrofia che produce rigidità muscolare e incapacità di rilassare volontariamente i muscoli (miotonia) associata a debolezza muscolare come nelle altre forme. è rara nei bambini e solitamente insorge nell’età adulta, con gradi molto diversi di gravità.

Alcuni dei tipi meno comuni di distrofia muscolare vengono trasmessi con lo stesso meccanismo ereditario che contraddistingue le distrofie di Duchenne e di Becker, mentre altri tipi di distrofia muscolare vengono trasmessi di generazione in generazione e colpiscono in uguale misura maschi e femmine.

Altre forme, infine, richiedono la presenza di un gene difettoso in entrambi i genitori.

La terapia
La terapia ortopedica può essere medica o chirurgica a seconda dei casi e data la complessità dell’argomento e la specificità di ogni singolo caso, va adattata al singolo paziente.