Segni e sintomi
Variano in funzione del tipo di distrofia, ma in genere comprendono la debolezza muscolare, l’apparente mancanza di coordinazione, la presenza progressiva di contratture muscolari intorno alle giunture con conseguente perdita della mobilità. Molti segni e sintomi specifici variano in funzione delle diverse forme della patologia, per la quale ogni tipo specifico è diverso in quanto a età dell’insorgenza, parte del corpo primariamente affetta, rapidità di progressione.

Le distrofinopatie sono tipi di distrofie muscolari causate da un difetto genetico della proteina distrofina; la forma più grave di questa patologia è rappresentata dalla distrofia di Duchenne, che colpisce soprattutto i giovani di sesso maschile ed è la più frequente forma di distrofia muscolare presente nei bambini. La distrofia di Becker è una forma più lieve di distrofinopatia, colpisce in genere i giovani maschi e progredisce molto lentamente (decenni). Segni e sintomi sono simili a quelli della distrofia di Duchenne e compaiono in genere verso gli 11 anni, talvolta non prima dei vent’anni o più tardi ancora. La distrofia miotonica, nota anche come malattia di Steinert, è una forma di distrofia che produce rigidità muscolare e incapacità di rilassare volontariamente i muscoli (miotonia) associata a debolezza muscolare come nelle altre forme. È rara nei bambini e solitamente insorge nell’età adulta, con gradi molto diversi di gravità.